Fragmento

Descripción de la imagen Niña de 5 años de edad fue llevada a la consulta odontológica por retraso en la erupción de los dientes temporales. Sin antecedentes personales patológicos de interés. En la exploración física presentaba frente amplia, cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho, cierre bilabial competente, sonrisa gingival; presencia de dentición decidua, tórax en forma de cono, antebrazos cortos y posición hacia la línea media de los hombros. Con peso y talla debajo de percentil 3. Su cariotipo fue normal. En la radiografía panorámica de cavidad oral se observó dentición temporal y múltiples dientes retenidos. En la radiografía de cráneo se detectó hipoplasia maxilar, senos hipoplásicos, calcificación retardada y un gran defecto óseo en la línea media que se extendía en la región frontal y parietal, motivo por el cual se practica una tomografía computada 3D que confirma el defecto óseo mencionado en topografía de la fontanela anterior y con una extensión anteroposterior de 11 cms (Figura A y B), además se apreció una apertura en la sutura sagital (Figura C y D). Ante la sospecha diagnóstica del síndrome de Pierre Marie Sainton, se realizó la determinación de mutación en el gen CBFA1/RUNX2, la cual resultó positiva. La paciente fue tratada con un grupo de profesionales en diversas especialidades, involucrando odontólogos para la exéresis de los dientes supernumerarios, evaluación de las alteraciones craneofaciales por parte de cirujanos maxilofaciales y apoyo con terapistas del lenguaje y psicólogos.

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2013-11-05   |   1,277 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.1. Agosto-Octubre 2013 Pags. 48 Rev Med MD 2013; 5(1)