Resumen

El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables de SHC. El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. Muchos de estos pacientes viven una vida plena. Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianozantes y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.

Palabras clave: Hipoventilación central alveolar genes anoxia hipercapnia.

2013-11-29   |   541 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 29 Núm.3. Julio-Septiembre 2013 Pags. 209-214 Acta Neurol Colomb 2013; 29(3)