Resumen

Introducción: La fenilcetonuria (PKU) es un error del metabolismo de los aminoácidos debido a la mutación del gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Se han reportado 564 mutaciones en diferentes exones. Tiene patrón de herencia autosómica recesiva y genera graves repercusiones neurológicas y sistémicas, si no se detecta en etapa neonatal. Caso clínico: Paciente masculino de 19 años con diagnóstico PKU clásica a los 8 años de edad. Producto de embarazo a término, padres no consanguíneos, cursó con retraso psicomotor, retraso en lenguaje, deterioro cognitivo y pobre adaptación social. Se determinaron dos tipos de mutaciones: una grave S349P y una leve L348V. Niveles de fenilalanina (Fen) en sangre elevados (26.12 mg/dL ó 1567.2 μmol/L), que permiten clasificar como PKU clásica. Conclusión: Es importante realizar de forma temprana estudios moleculares que permitan correlacionar el genotipo con el fenotipo, para predecir la gravedad de la enfermedad y orientar el tratamiento.

Palabras clave: Fenilcetonuria; fenilalanina; mutación; fenilalanina hidroxilasa; trastornos neurológicos.

2014-01-17   |   624 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.2. Julio-Diciembre 2013 Pags. 339-344 Rev.cienc.biomed. 2013; 4(2)