Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias

Autores: Hernández Cuervo Helena, Usme Solangy, Yunis Juan Jose

Resumen

La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo. En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.

Palabras clave: Trombofilia protrombina trombosis trombosis de la vena embolia pulmonar.

2014-03-04   |   536 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.1. Enero-Marzo 2014 Pags. 132-142 Biomédica 2014; 34(1)